Шагина А. А., Беляева Ф.Ф.
ПРОФИЛАКТИКА МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Ежедневно каждый из нас подвергается воздействию различных факторов внешний среды. Это воздействие может оказывать как благоприятное, так и негативное влияние на наш организм. Вследствие такого негативного влияния может развиться ряд серьезных заболеваний, которые в большинстве случаев являются неизлечимыми. В последнее время широчайшее распространение получили такие заболевания как астма, сахарный диабет I типа, ревматизм, язвенная болезнь, а также сердечно-сосудистые заболевания, составляющие 29% всех случаев смерти в мире. Все эти заболевания относятся к группе мультифакториальных, т.е. болезней с наследственной предрасположенностью.
Согласно данным медицинской Концепции 2020 года цифры по количеству больных мультифакториальными заболеваниями продолжает увеличиваться.
- Астма (от 300 млн. случаев до 400 млн. человек к 2020 году).
- Сахарный диабет I типа (от 150 млн. до 250 млн. человек).
- Шизофрения. На сегодняшний день количество больных превышает 500 тыс. человек, к 2020 году шизофрения станет одной из болезней-лидеров в мире.
- Язвенная болезнь. На данный момент язвенная болезнь распространена примерно у 10% взрослого населения.
- Сердечно-сосудистые заболевания (от 69% до 75% к 2020 году).
Изучением данной проблемы занимается огромное количество научно-исследовательских институтов нашей страны. Но, несмотря на развитие новых технологий в диагностике и лечении, а также разработке новейших лекарственных средств, многие из этих болезней остаются неизлечимыми, приводя к ранней потере трудоспособности и инвалидизации больного.
В связи с актуальностью данной проблемы, было решено разработать социальный проект, направленный на информирование населения по вопросам наиболее распространенных на сегодняшний день хронических заболеваний мультифакториальной природы, а так же о проводимых на сегодняшний день методах ранней (досимптоматическое) диагностики развития этих заболеваний. Основной упор делался на наследственную природу данных заболеваний, на формирование навыков здорового образа жизни и методы генетического тестирования как способа профилактики развития данной группы заболеваний.
Основной целью данного проекта является - пропаганда здорового образа жизни, как меры профилактики мультифакториальных заболеваний.
Мультифакториальные заболевания (МФЗ) (наследственно предрасположенные, многофакторные) - это большая разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (заложенных в человеке изначально и передающимся по наследству из поколения в поколение) и факторов среды. Происхождение и развитие данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.
В основе данной группы патологий лежит широкое генетическое разнообразие человека. Генетическая уникальность человека выражается в психических и физических особенностях, реакциях на патогенные факторы среды. Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с определенными генами, полученными по наследству, при сочетании этих «предрасполагающих» генов с провоцирующим действием среды. Медицинским работникам хорошо известен факт накопления определенных заболеваний в пределах одной родословной. В этой связи, например, возник термин «онкологическая семья», т. е. ситуация повторных случаев злокачественных заболеваний у родственников больного.
Гены предрасположенности – это гены, наследственные варианты (полиморфизмы) которых совместимы с жизнью, но в сочетании с неблагоприятными внешними факторами могут быть причиной мультифакториальных заболеваний.
Гены предрасположенности условно подразделяются гены: «внешние среды» (гены метаболизма), гены «триггеры» (метаболические шунты), гены воспаления и иммунной защиты и гены клеточных рецепторов (чаще всего данные гены действуют совместно, приводя к развитию заболевания). Гены «внешней среды»- гены ответственные за метаболизм, деградацию, детоксикацию и выведение ксенобиотиков - чужеродных для организмов химических вещества, Попадая в среду жизни, ксенобиотики могут вызвать аллергические реакции или гибель организмов, изменить наследственность, снизить иммунитет, исказить обмен веществ. Гены «внешней среды» определяют индивидуальные особенности реакций организма на химические препараты и пищевые продукты (гены цитохромов, гены семейства трансфераз и др.).
Гены «триггеры» (метаболические шунты), и гены клеточных рецепторов – это обширная группа генов, кодирующих специфические белки рецепторов клеточных мембран или ферментов, играющих ключевую роль во многих метаболических процессах.
В происхождении мультифакториальных заболеваний также принимают участие химические вещества, ионизирующее излучение и другие факторы. Кроме того, вероятность развития мультифакториального заболевания у конкретного человека зависит от степени семейного накопления, определенного типа конституции, характера жизнедеятельности, питания и т.п. Развитие болезни может зависеть и от воздействия на организм ряда аллергенов и лекарственных веществ при наличии патологических генов.
Можно выделить две большие группы заболеваний, имеющих мультифакториальную природу:
1. Врожденные пороки развития (ВПР). Сюда относятся ВПР мультифакториальной природы: пороки невральной трубки, «заячья губа», «волчья пасть», врожденные пороки сердца и магистральных сосудов, синдром Клиппеля-Фейла (аномалия шейных позвонков), синдром Пьера-Робина (расщелина неба, микрогнатия, глоссоптоз) и т.д.
2. Хронические широко распространенные заболевания неинфекционной природы. К ним относятся артериальная гипертензия, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, псориаз, сахарный диабет I типа, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, многие формы рака и др.
На сегодняшний день генетический механизм возникновения мультифакториальных заболеваний является наиболее сложным, так как в основе его лежат различные комбинации аллельных вариантов многих генов - генные сети.
«Генные сети» - набор генов и их метаболитов (продуктов обмена), обеспечивающих тот или иной процесс морфогенеза (например, гомопоэз, остеогенез) или вовлечение в то или иное мультифакториальное заболевание. В каждой сети выделяют главные (центральные) гены, обеспечивающие координацию функций остальных элементов, и дополнительные гены – модификаторы, которые ускоряют и усугубляют патологический процесс.
Составление генной сети для каждого мультифакториального заболевания - это идентификация в ней центральных генов и генов-модификаторов, анализ ассоциации их патологических аллелей с конкретным заболеванием. Разработка на этой основе комплекса профилактических мероприятий для конкретного пациента составляют стратегическую основу нового, быстро развивающегося направления – предиктивной (предсказуемой) медицины, которая занимается изучением наследственной предрасположен-ности, по средствам генетического тестирования, к таким заболеваниям как: гипертония, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, варикозное расши-рение вен, бронхиальная астма, сахарный диабет, остеопороз, метаболический синдром; и таким частым болезням у беременных, как тромбофилия, привычная невынашиваемость, плацентарная недостаточность и т.д.
Генетическое тестирование – это область молекулярно-генетических исследований, общая задача которой — выявить мутации (варианты полиморфизмов), являющихся внутренним наследственным фактором моногенных и мультифакториальных заболеваний. На данный момент известно более 1500 генов-кандидатов развития МФЗ и тестируется более 25 различных заболеваний этой группы. Генетическое тестирование в досимптоматический период дает возможность выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию будущей болезни. А современный врачебный опыт позволяет наметить пути их мониторинга и ранней профилактики. Проходя генетическое тестирование важно помнить, что наследственная предрасположенность не является предопределенностью, т.е. заложенная генетическая программа может не реализоваться никогда! Сегодня генетическое тестирование является единственным доступным методом диагностики и объективной профилактики развития МФЗ!
Несмотря на то, что эти болезни «записаны» в генах с самого рождения, провокатором их «пробуждения» являются среда и поведение человека. Но так как большинство людей и не подозревают о наличии у них генов предрасположенности, то основным критерием успеха может быть только здоровый образ жизни, правильное, грамотное и разумное отношение к своему организму!
Таким образом, одним из способов предупреждения мультифакториальных заболеваний может быть формирование здорового образа жизни у разных групп населения.
Нами был разработан ряд раздаточных материалов, рассчитанный на разные группы населения (разные возрастные группы, материал для людей, имеющих заболевание и для здоровых людей с целью профилактики).
Раздаточный материал для населения имеет простую, доступную, краткую, хорошо иллюстрированную структуру. В нем в краткой и доступной форме изложены симптомы, факторы риска, меры профилактики, а так же напоминание о том, что данное заболевание является наследственно предрасположенным, т.е. может передаваться потомкам. Кроме того, указывалась «внезапность» возникновения заболевания и причинно-следственная связь между генами «предрасположенности» и социальными факторами риска: курением, алкоголем, неправильным питанием, малоподвижным образом жизни и стрессами.
Наиболее интересной и важной нам представляется работа с детьми и молодежью, как, здоровыми так и уже имеющими какое то наследственное заболевание из группы мультифакториальных. На наш взгляд, очень важно информировать детей с раннего возраста, формируя у них здоровый образ жизни, как привычку с юных лет. Специально для этого нами было разработано еще одно краткое пособие, которое имеет ту же структуру, но рассчитано на молодое поколение.
Несмотря на то, что был разработан базовый раздаточный материал по достаточно обширной группе мультифакториальных заболеваний, на данном этапе развития проекта, не было возможности качественно работать по нескольким заболеваниям одновременно. В связи с этим нами было выбрано для старта проекта два заболевания: бронхиальная астма и сахарный диабет.
Для данных пациентов, помимо базового раздаточного материала, нами были разработаны некоторые справочные материалы. Например: полная таблица хлебных единиц для больных диабетом, дыхательные гимнастики для больных бронхиальной астмой, алгоритм действий при оказании первой помощь больному во время приступа при том и другом заболевании, а так же рекомендации по питанию и занятиям спортом.
Начиная с 2010 года, проводилась информационная работа с населением.
Раздаточный материал распространялся через студентов колледжа во время практики в ЛПУ, медицинских работников, проходивших обучение на факультете повышения квалификации.
В дальнейшем планируется распространение раздаточного материала во время проведения Дней открытых дверей, участия в выставке «Образование от А до Я», выездах на Ярмарки ученических мест в города Свердловской области.
Реализация раздаточного материала, для достижения большей эффективности проекта, должна вестись по двум направлениям:
1) Работа со здоровым населением. В детских садах, школах, средних и высших учебных заведениях, на предприятиях и в поликлиниках.
2) Работа с пациентами, в ЛПУ и в отделениях стационаров.
Также разработанные нами материалы использовались при проведении лекций в школе здоровье «60+». Кроме того, материалы были использованы для информирования пациентов в НИИ ОММ. Распространение раздаточного материала проводилось в лаборатории цитогенетики НИИ ОММ. Использовалось несколько вариантов раздаточного материала, а именно:
- буклеты: тромбоз глубоких вен и эмболия, артериальная гипертония, мультифакториальные заболевания.
- брошюра-памятка по сахарному диабету I.
В зависимости от вида анализов и клинического диагноза выдавался определенный информационный материал. В качестве дополнительного материала выдавалась брошюра «Мультифакториальные заболевания» с общими сведениями о данных заболеваниях.
В процессе распространения материала проводился опрос пациентов. Для этой цели был составлен лист опроса с вариантами ответов.
Всего было опрошено 113 пациентов. Из них хорошую осведомленность по данному вопросу и знание генетического фактора проявили только 32 человек, что составляет 36% и 64% пациентов дали отрицательный ответ.
Задача нашего проекта не только донести до населения значимость и необходимость правильного и рационального отношения к своему здоровью, но и понимание того, что от их здоровья зависит здоровье будущего поколения. Поэтому работа должна проводиться в обязательном порядке с будущими мамами и папами, а так же с теми, у кого уже есть дети.
Для учета результатов планируется проводить тесты, беседы, анкетирование до и после ознакомления пациентов с данной информацией.
Таким образом, знание элементарных генетических основ заболевания и факторов риска поможет оградить современное и будущее поколение от возникновения и развития мультифакториальных заболеваний. А массовое внедрение генетического тестирования позволит в досиптоматический период выявить предрасположенность к определенному заболеванию и определить степень риска развития данного заболевания. На основе полученных в ходе тестирования результатов должна быть составлена индивидуальная программа для пациента/обследуемого, которая будет включать в себя все возможные факторы риска и должен быть дан полный список рекомендаций по коррекции образа жизни.
«На смену малоэффективного, дорогого и часто бесполезного лечения уже формировавшегося хронического мультифакториального заболевания должна прийти персонифицированная упреждающая медицина здорового человека».
Френсис Коллинз, 1999
